Priviți cât de mare a crescut!
Emmy a fost un copil foarte dorit.
Încercam să avem un copil de câteva luni.
Mergeam la medici și făceam investigații.
Începuserăm deja să discutăm despre medicamente și proceduri când am primit acel minunat test pozitiv.
Făceam totul „corect”: mâncam sănătos — și o porție sănătoasă de Taco Bell —, făceam sport și luam vitamine.
Amanda Schuster
Eram hotărâtă ca de data aceasta să am o sarcină mult mai plăcută, fără diabet gestațional.
Am făcut un test genetic în săptămâna a zecea, la insistențele medicului.
Am așteptat rezultatele cu anxietate, deoarece aveam aproape 40 de ani și, prin urmare, riscurile mele erau mai mari.
Am decis să-i spunem fiului nostru, care avea atunci cinci ani, abia după ce aveam să primim rezultatele.
Când rezultatele s-au dovedit a fi complet „normale”, amândoi am răsuflat ușurați.
Datorită acestui test, am aflat și că urma să avem o fetiță.
Baron, fratele ei mai mare, era încântat.
În săptămâna a douăzecea, am mers la ecografia morfologică programată, fără să avem nicio îngrijorare.
Ne țineam de mână și râdeam când am văzut-o pe ecran.
Așteptam cu nerăbdare imaginile pentru a le arăta bunicilor ei.
Mi-am dat imediat seama că ceva nu era în regulă atunci când tehniciana, într-o liniște deplină, i-a examinat capul iar și iar.
Amanda Schuster
Nu sunt sigură că măcar respira, atât de liniște era.
După ceea ce ni s-a părut o eternitate, a ieșit din cameră și a spus că trebuie să vorbească cu radiologul.
Când a plecat, am început să plâng.
I-am spus lui Robert că ceva nu era în regulă și că nu ne spuneau nimic.
Când s-a întors în cele din urmă, după ceea ce ni s-a părut o eternitate, a spus doar că medicul ne aștepta la etaj.
Abia reușeam să stau în picioare.
Am urcat, iar medicii ne-au spus că avea un fel de „anomalie” la nivelul craniului.
Voiau ca a doua zi să mergem la un medic ginecolog pentru a face o ecografie mai precisă, cu un echipament mai performant.
Și exact asta am făcut.
O doctoriță pe care nu o mai întâlnisem niciodată în viața mea ne-a spus că bebelușul nostru suferea probabil de o formă de nanism incompatibilă cu viața și ne-a explicat în detaliu opțiunile de întrerupere a sarcinii.
Ea a spus că trebuia să ne grăbim, deoarece perioada în care avortul era legal se apropia de sfârșit și că ar fi trebuit să zbor într-un alt stat dacă aș fi așteptat prea mult.
Îmi fugea pământul de sub picioare și i-am spus că vreau să mai cer o opinie înainte de a lua orice decizie cu privire la viitor.
Deoarece craniul lui Emmy prezenta semne de fuziune, ne-a recomandat să mergem la secția de chirurgie cranio-facială a Spitalului de Copii din Seattle.
Am făcut o programare pentru săptămâna următoare, iar între timp plănuiserăm o excursie în cel mai fericit loc de pe Pământ împreună cu fratele ei, pentru a sărbători faptul că urma să devină frate mai mare.
A fost cea mai sfâșietoare săptămână din viața mea.
Am trimis toate documentele noastre la secția de chirurgie cranio-facială și ne-am întâlnit cu unul dintre medicii de acolo.
S-a uitat la imaginile ei și ne-a spus că diagnosticul inițial fusese complet greșit și că era sigur în proporție de 98% că va avea sindromul Pfeiffer.
Ne-a explicat atât lucrurile bune, cât și pe cele rele, dar ne-a asigurat că va putea trăi și că va putea avea o viață foarte bună.
Ar fi avut nevoie de operații — probabil de multe —, dar ar fi putut fi un copil fericit, cu o viață destul de normală.
Am renunțat imediat la cealaltă doctoriță.
Sindromul Pfeiffer este un sindrom genetic care poate apărea la orice făt.
Fotografie de Sarah Sweetman
Nimic din ceea ce am făcut sau nu am făcut nu a provocat apariția acestei afecțiuni la Emmy.
Există multe temeri legate de sindromul Pfeiffer, însă principalele probleme sunt asociate cu fuziunea prematură a oaselor craniului.
Fuziunea determină închiderea prea devreme a suturilor, iar în cazul lui Emmy toate deschiderile obișnuite ale craniului erau închise.
Acest lucru provoacă orbite oculare puțin adânci, ceea ce duce la exoftalmie, adică la proeminența globilor oculari.
Craniosinostoza determină, de asemenea, comprimarea părții mediane a feței — nasul și maxilarul superior —, ceea ce, la rândul său, provoacă îngustarea căilor respiratorii.
Următoarele 18 săptămâni au trecut într-o succesiune de ecografii și vizite la clinici.
Am pregătit o echipă medicală de vis, astfel încât să fie gata pentru nașterea ei și să ajute la menținerea căilor respiratorii deschise.
Când a sosit acea zi importantă, eram în același timp entuziasmați și îngroziți.
Chiar dacă ne pregătiserăm cât de bine puteam, să o vedem pe Emmy în realitate a fost un șoc.
Amanda Schuster
Avea ochii uriași, craniul deformat și a fost intubată imediat, înainte să apuc să o examinez.
Avea, de asemenea, cei mai frumoși ochi albaștri și părul închis la culoare.
Avea o umflătură pe o parte a capului, acolo unde se acumulase lichid cefalorahidian, deoarece acesta nu se drena corespunzător, iar hidrocefalia ei devenise severă.
Sincer, când am văzut-o pentru prima dată, m-am gândit că lucrurile nu ar fi trebuit să fie așa, dar cel puțin își putea închide ochii.
Medicul nostru nu a spus nimic, fiind concentrată exclusiv asupra mea și asupra suturilor de după operația cezariană.
Asistentele medicale erau aproape complet tăcute.
Emmy era tăcută.
A fost înspăimântător și îngrozitor.
A fost transportată de urgență în sala de operație a secției alăturate.
Stabiliserăm ca un medic neonatolog și un medic ORL să fie prezenți la naștere, iar eu am văzut-o din nou abia după aceea.
Majoritatea familiilor află diagnosticul abia după naștere, iar acest lucru este un șoc.
Noi știam dinainte, așa că toată lumea s-a concentrat pur și simplu să se asigure că noi…
